produkasli.co.id – Fenomena medis langka tengah menjadi sorotan di sebuah komunitas kecil di Brasil. Sebuah sindrom genetik yang tidak biasa menyerang sebagian besar penduduk desa tersebut. Setelah dilakukan penelitian mendalam, para ilmuwan akhirnya menemukan akar permasalahannya: praktik pernikahan antar sepupu yang telah berlangsung selama beberapa generasi.
Komunitas ini tergolong tertutup dan relatif terisolasi dari dunia luar. Karena keterbatasan interaksi dengan pendatang baru, praktik pernikahan antarkerabat dekat menjadi hal yang umum terjadi di sana. Meskipun secara budaya dianggap lumrah, secara medis, praktik ini meningkatkan risiko penyakit genetik langka akibat mutasi yang diwariskan dari kedua orang tua yang memiliki garis keturunan yang sama.
Salah satu sindrom yang muncul di desa ini dikenal sebagai “Sindrome do Sertão”, yang menyebabkan gangguan pertumbuhan, keterlambatan kognitif, dan kelainan bentuk wajah. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini membutuhkan perawatan khusus seumur hidup. Kondisi ini makin diperparah dengan keterbatasan akses layanan kesehatan di wilayah pedesaan tersebut.
Transisi ke penanganan sindrom ini tidak mudah. Selain harus menghadapi stigma sosial, banyak keluarga yang masih belum memahami kaitan antara hubungan kekerabatan dekat dan risiko kelainan genetik. Untuk mengatasi hal ini, pemerintah setempat mulai menggandeng tim medis dan edukator genetik untuk memberikan penyuluhan langsung ke masyarakat.
Mereka juga mendorong program skrining genetik sebelum pernikahan dan membuka akses pendidikan kesehatan reproduksi.
